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Una prueba genómica

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“Solemos pensar que el tratamiento hormonal para pacientes con cáncer de mama genera pocas molestias en la mujer, porque no son tan graves y agudas comparadas con la quimioterapia. Sin embargo, los efectos secundarios del tratamiento hormonal alteran la calidad de vida de las pacientes, sobre todo en aspectos relacionados con la esfera sexual (alteraciones vaginales, disminución de la lívido) y otras afecciones como dolores articulares y musculares”, aseguró el Dr. Miguel Gil Gil, jefe de Servicio de Oncología Médica del Institut Català d’Oncologia en el XXV Simposio de Revisiones en Cáncer.

“Los estudios demuestran que hasta un 40% de las pacientes abandonan el tratamiento cuando este es muy prolongado, igual o superior a 5 años, debido a estos efectos secundarios”, destaca el doctor. Por tanto, la oportunidad de “desescalar” -disminuir la duración- o incluso de prescindir del tratamiento endocrino con la seguridad de que la paciente con cáncer de mama no va a recaer, es una estupenda noticia para mejorar enormemente la calidad de vida de las pacientes de cáncer de mama con muy bajo riesgo de recurrencia.

El test genómico MammaPrint es una prueba que analiza 70 genes que pronostica el riesgo de recaída de las pacientes con cáncer de mama precoz. Uno de los resultados de este test es la clasificación de “riesgo ultrabajo” en pacientes que muestran el mejor pronóstico en comparación con el resto de clasificaciones independientemente de sus factores de riesgo clínico, del tratamiento recibido y de la edad. Identificar a estas pacientes puede ayudar a avanzar en la desescalada del tratamiento, evitando toxicidades y costes innecesarios, así como riesgo de efectos secundarios.

“Antes de conocer la clasificación de “riesgo ultrabajo”, con la clasificación de ‘bajo riesgo’ de MammaPrint ya sabíamos que la quimioterapia se podía evitar, pero ahora vamos un paso más allá con evidencias también sobre la terapia endocrina”, asegura el doctor Gil. La última actualización de las guías de la National Comprehensive Cancer Network (NCCN), ha incluido la clasificación de “riesgo ultrabajo” de recurrencia del test MammaPrint® en su tabla de recomendaciones de los estudios de expresión génica.

Todas estas afirmaciones están avaladas por el estudio prospectivo MINDACT, publicado en la revista Journal of Clinical Oncology, que evaluó los resultados a largo plazo en pacientes clasificadas como de “riesgo ultrabajo”. Se trata de la mayor cohorte prospectiva hasta la fecha, con 1.000 pacientes estudiadas y una mediana de seguimiento de 8,7 años. Aproximadamente un 15% de las pacientes de este estudio clínico presentaron “riesgo ultrabajo”.

Con respecto a la edad de las mujeres que pueden beneficiarse de esta clasificación, el doctor asegura que los estudios demuestran que la clasificación “Ultralow Risk” es de utilidad clínica tanto en pacientes premenopáusicas como posmenopáusicas. “No obstante, hay que combinar estos resultados con otros factores clínicos del tipo TNM (cómo de grande es el tumor y cuáles son sus biomarcadores, si se ha diseminado a ganglios linfáticos y si existe metástasis). “Tenemos más tranquilidad en la paciente posmenopáusica, ya que en el estudio MINDACT más del 60% de las pacientes eran posmenopáusicas y algo más de un 30% de premenopáusicas”, apunta.

El doctor añade que otro grupo de pacientes que se pueden beneficiar son aquellas mujeres jóvenes que quieren ser madres. “Si tienen 35 años y se les prescribe tratamiento hormonal de 5 a 10 años, es posible que cuando finalicen el tratamiento ya no puedan tener hijos”. “Si tenemos la tranquilidad de saber que son pacientes de “riesgo ultrabajo”, probablemente con una terapia hormonal de solo dos años sería suficiente y después podrían prescindir de ese tratamiento y buscar el embarazo”, añade.

Acerca de Health in Code

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La compañía tiene como misión generar un impacto social positivo a través de la medicina personalizada, aumentando la calidad de vida de las personas que sobrellevan enfermedades genéticas y la de sus familiares.