La Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEQCML) se suma a la petición de ampliar el cribado neonatal para la acidemia metilmalónica y otras metabolopatías en las siete Comunidades Autónomas donde aún no están incluidas en las carteras de cribado neonatal: Asturias, Cantabria, Castilla y León, Comunidad Valenciana, Islas Baleares, Islas Canarias y País Vasco. Esta iniciativa parte de la Asociación de Afectados y Familiares con Acidemia Metilmalónica (ACIMET) y la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) a raíz del diagnóstico de acidemia metilmalónica en un niño de 11 meses en Castilla y León, comunidad que no cuenta con el cribado neonatal de esta afección.
La acidemia metilmalónica es una enfermedad rara con una prevalencia de 1 de cada 60.000 recién nacidos. Es una patología de tipo metabólico en la que los afectados tienen una mutación genética que provoca la mala asimilación de las proteínas de los alimentos. A través de un comunicado, ACIMET y la FEEMH señalan que en España no existe un consenso entre las Comunidades Autónomas sobre las enfermedades a incluir en el Programa de Detección Precoz de Metabolopatías, lo que implica que la supervivencia y la calidad de vida de los recién nacidos españoles dependa de su lugar de nacimiento.
El cribado neonatal, más comúnmente conocido como la prueba del talón, consiste en extraer unas gotas de sangre del talón del bebé, entre las 48 y 72 horas de vida en el hospital de nacimiento, para su análisis. El cribado neonatal se realiza de forma sistemática a todos los recién nacidos en nuestro país para la detección precoz de los errores congénitos o innatos del metabolismo (ECM) antes de su manifestación clínica, evitando así la aparición de daños físicos y psíquicos. Particularmente, el retraso en el crecimiento, discapacidades permanentes o incluso la muerte prematura del niño en las primeras semanas de vida.
“Nuestras entidades han constatado que el cribado neonatal de la acidemia metilmalónica ha tenido efectos terapéuticos muy positivos y una mejoría de su calidad de vida en muchos de nuestros asociados, habiendo evitado las graves consecuencias descritas al inicio. Igualmente, y en vista de diferentes casos de pacientes asociados que no fueron detectados con la prueba del talón, también hemos podido comprobar que han sufrido daños en diferentes niveles y así como diversos niveles de discapacidad”, informan desde ACIMET y la FEEMH.
